W Anaheim w Kalifornii właśnie dobiegła końca doroczna konferencja Families of SMA, jak zwykle z udziałem naukowców i setek rodzin z całego świata.Nie byliśmy.
Ale ku pamięci notujemy, o czym ponoć rozmawiano wg tego, co sieć pokazuje.
- Jaką funkcję pełni proteina SMN?
- Wiadomo tyle, że umożliwia transport impulsów nerwowych wzdłuż aksonów. Prawdopodobnie jej niski poziom skutkuje zwiększonym poziomem enzymu CDK5, powodując zmiany chemiczne w deacetylazie histonowej 5 i, w konsekwencji, zmiany w gospodarce glukozowej w aksonie i obniżenie jego przewodnictwa. To w dużym uproszczeniu i okej, załóżmy, że da się zrozumieć.
- Dlaczego w SMA neurony obumierają – a właściwie, dlaczego tylko neurony ruchowe?
- Odpowiedź: nadal nie wiadomo, naukowcy przedstawili kilka hipotez, tak technicznych, że ani jednej z nich nie rozumiemy.
- Jak wyglądają sprawy z opracowywaniem leku?
- Jeszcze w tym roku ma zacząć się pierwsza próba terapii genowej u 9 pacjentów z postacią I.
- Oligonukleotydy antysensowne w wydaniu firmy ISIS są właśnie wstrzykiwane kilkunastu pacjentom z SMA II/III (badanie fazy 1/2), wkrótce rozpocznie się ich badanie u niemowląt z SMA I (faza 2/3), planuje się też przetestowanie ich u osób w okresie przedobjawowym.
- PTC-Roche chwalą się fantastycznymi wynikami swoich specyfików u myszy z SMA.
- Repligen-Pfizer też mają lek w przygotowaniu.
- Trophos będzie dysponował pełnymi wynikami badania Olesoxime pod koniec tego roku, tak jak planowano.
Nieoficjalnie słyszeliśmy, że naukowcy nareszcie łaskawszym okiem spojrzeli na tzw. dietę AA, którą niektórzy rodzice stosują, podobno z fantastycznym skutkiem, u dzieci z cięższą postacią SMA. Podobno jest „warta zbadania”.
Więcej informacji tutaj.
