Transmisja zza oceanu

Zjechało się w Waszyngtonie grono wybitnych naukowców na konferencję, po konferencji jak co roku usiedli razem, włączyli kamerę i odpowiadali na pytania ludzi z SMA z całego świata.

• Prof Kathryn Swoboda – neurolog od dziesięcioleci zajmująca się SMA
• Dr Brian Kaspar – opracowujący genialną terapię genową SMA
• Dr Christian Lorson – również badający możliwość terapii genowej
• Dr Rashmi Kothary – zajmujący się patofizjologią SMA
• Dr Christine DiDonato – badająca molekularne mechanizmy SMA

Dr Kaspar relacjonował entuzjastycznie, że jego zespół pracuje praktycznie 24 godziny na dobę, aby doprowadzić do rozpoczęcia prób klinicznych u pacjentów z SMA nie w przyszłym roku, jak wcześniej zapowiadano, ale być może już w najbliższych miesiącach – gdy tylko uda się doprowadzić do końca badania leku zażądane przez władze USA. Dr Kaspar wyglądał na chronicznie niewyspanego, brzmiał więc całkiem wiarygodnie.

Dr Swoboda z kolei opowiadała o innych lekach. O salbutamolu – że o ile nadal brak kontrolowanych badań na skuteczność, to na pewno zwiększa wytrzymałość mięśni. O kwasie walproinowym – że mimo efektów ubocznych przepisuje go (pod stałą kontrolą) tym dzieciom z SMA I, dla których trudne jest przeżycie kolejnego dnia; choć niewskazany byłby w łagodniejszych postaciach choroby. O olesoksimie – że „tam w Europie” próba trwa, ale w sumie nic poza tym nie wie.

Dr Kothary przypomniał, że mechanizm SMA nadal nie jest do końca poznany i dlatego jego zespół, niejako wbrew obecnej „modzie na geny”, koncentruje się na opracowywaniu metod leczenia objawowego, nie związanego z genem SMN. Przypomniał też europejską próbę olesoksimu i trwające w USA badania nad innymi lekami z kategorii „mikrocząsteczek” (small molecules).

Nagranie transmisji podobno będzie można niedługo obejrzeć na stronach fundacji FightSMA.

Niby żadnego epokowego odkrycia, ot, krótka transmisja – a jak cieszy.