Jaśmina niepostrzeżenie zamieniła się w nastolatkę. Z żalem bo z żalem, ale róż, fiolet, kotki i motylki zaczęły ustępować miejsca czerni i kolczykom w czaszki. No ale nowa szkoła, nowe koleżanki, nowy wiek – widać tak musi być.
Lia z nieogarniętego trzylatka zmieniła się w rezolutnego acz nadspodziewanie trudnego przedszkolaka, którego upodobania zresztą trudno opisać: zmieniają się w zależności od pogody, pory dnia, fazy księżyca czy czego tam jeszcze (od wczoraj jest „zajączkiem wiosennym”). Na swoje chore nóżki dostała pierwsze ortezy i już z nich wyrasta, z wózka-parasolki przesiadła się do prawdziwego wózka inwalidzkiego i z oficjalnym błogosławieństwem codziennie łyka salbutamol.
My, starzy, po prostu doliczyliśmy sobie jeszcze jeden rok do metryki.
W zeszłym roku też rdzeniowy zanik mięśni zabrał wiele dzieci, w tym dwoje, o których słyszeliśmy więcej: malutką Avery Canahuati i dzielnego Dawida Zapiska. Dawid do końca starał się żyć tak „normalnie” jak tylko się dało. Avery odeszła zaledwie jako siedmiomiesięczne niemowlę, ale jej walka z nieuniknionym przyciągnęła uwagę milionów ludzi w Stanach Zjednoczonych: poruszony jej śmiercią naród w ciągu kilku tygodni zebrał setki tysięcy dolarów, które sfinansują doprowadzenie terapii genowej dr. Briana Kaspara do fazy prób klinicznych w ciągu najbliższych dwóch lat.
Z innych zeszłorocznych wydarzeń z pogranicza medycyny:
- W kwietniu Repligen podał, że faza I badań specyfiku RG3039 zakończyła się pomyślnie i trwają prace nad rozpoczęciem fazy II.
- We wrześniu prace nad nowym specyfikiem o tajemniczej nazwie SRT-344 rozpoczęła Smart Therapeutics, nowo powstała amerykańska firma z własną technologią modyfikacji RNA. Wprawdzie informacje o tym, że próby kliniczne rozpoczną się „już w ciągu 12–24 miesięcy”, wkrótce zniknęły z ich strony, ale cóż, cieszy nas każde zaangażowanie w leczenie SMA.
- Po pozytywnym wyniku próby toksykologicznej specyfiku ISIS-SMNRx, w październiku Isis Pharmaceuticals rozpoczęło kolejną próbę fazy I, tym razem dawki wielokrotnej. Choć trudno jeszcze wypowiadać się o skuteczności, przynajmniej jedna rodzina, której 4-letnia córeczka brała udział w pierwszej próbie, jest przekonana, że nawet ta pojedyncza dawka spowolniła postęp choroby. W każdym razie w listopadzie akcje Isis poszły gwałtownie w górę.
- W listopadzie bowiem Komisja Europejska również po raz pierwszy dopuściła do stosowania terapię genową. Wprawdzie na razie nie w SMA, ale jest to ogromny krok i ułatwienie dla wszystkich form terapii wykorzystujących modyfikację RNA.
- Możliwy na początku listopada komunikat z firmy Trophos, że Olesoxime, od 2011 r. poddawany próbie klinicznej fazy II/III, nie działa w SMA i próba zostaje przerwana, jak dotąd się nie ukazał. Nie chcemy zapeszać, ale wniosek z tego jest jeden: specyfik ma zauważalne działanie lecznicze. Do tego zauważyliśmy, że ostatnio Trophos złożył wnioski patentowe w USA w kwestii zastosowania Olesoxime i pochodnych w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni.
- W tegorocznym grudniowym Téléthonie, Francuskie Stowarzyszenie do Walki z Chorobami Mięśniowymi (Association Française contre les Myopathies) zebrało ponad 81 milionów euro (!) na leczenie chorób nerwowo-mięśniowych, w tym SMA. Z pieniędzy Stowarzyszenia m.in. finansowany jest Olesoxime, w Paryżu również powstała pierwsza na świecie koncepcja terapii genowej w SMA, obecnie przygotowywana do prób klinicznych równolegle z wersjami amerykańskimi.
Z polskiego internetu, kibicowaliśmy Agnieszce, która opisała swój wyjazd do Chin i terapię komórkami macierzystymi. Zaczęliśmy pisać tego bloga. Nie tylko my zresztą: pojawiły się blogi Wojtusia, Mai, Dominiki, Lucyny i Anonimowej. Ruszyła też strona internetowa Stowarzyszenia SMAk życia z masą użytecznych informacji.
Sami zresztą wiele się dowiedzieliśmy. Jogurcik z kurkumą stał się stałym elementem diety Lii. Wyczytaliśmy (i zorientowaliśmy się z wrzasków małej), że dzieci z SMA mają inny metabolizm i powinny jeść dużo częściej i trochę inaczej niż zdrowe. Okazuje się też, że niedotlenienie przyspiesza postęp choroby – i na wielkie szczęście badanie wydolności oddechowej wykazało, że Lia oddycha prawidłowo.
Jutro Lia będzie mieć rutynowe badania w szpitalu: sprawność mięśni na skali Hammersmith, radiografia, neurologia. Pewnie też przymiarka do nowych ortez, żeby dobrze i stabilnie wkroczyć w nowy rok.
I na ten nowy rok 2013 Wam również życzymy wszystkiego najlepszego!
