Z kraju i ze świata

Z ostatniego miesiąca:

• Statystycznie, 75% dzieci z SMA I ma niedobór witaminy D i spadek gęstości kości (klik). Można polemizować, na ile grupa czterdzieściorga dzieci była reprezentatywna – ale ciekawi też co innego: rozpiętość wiekowa badanych była od 0 do blisko 14 lat. Chyba więc długość życia w SMA I się zwiększa...
• Zespół prof. Zhou z Londynu opisuje 30-krotne zwiększenie długości życia myszy z ciężką postacią SMA po podaniu nowego typu oligonukleotydu antysensownego (klik).
• W Paryżu z kolei współpracownicy Prof. Barkats odkryli – „niespodziewanie”, jak piszą – że preparat genowy podany domięśniowo bez problemu dociera do nerwów i rdzenia kręgowego, a już pojedynczy zastrzyk ma silne działanie terapeutyczne – u myszy z SMA oczywiście (klik).
• Dr Brian Kaspar z Ohio podobno czeka jeszcze tylko na wyniki zewnętrznej weryfikacji, które powinny przyjść lada dzień, i w ciągu najbliższych 60 dni składa formalny wniosek o dopuszczenie terapii genowej do prób klinicznych. Trzymamy kciuki!
• Zespół badawczy prof. Ma z Northwestern University (USA) ogłosił (klik), że odkrył mechanizm powodujący utratę funkcji przez neurony w SMA. Otóż za funkcjonalną śmierć neuronów ma być odpowiedzialny enzym Cdk5 (kinaza cyklino-zależna 5), który, jak pokazują badania, przejawia podwyższoną aktywność w neuronach ruchowych osób z SMA. Czy farmakologiczne zmniejszenie aktywności tego enzymu spowolniłoby proces obumierania neuronów? 75 000 USD na badanie wyłożyła organizacja Families of SMA (klik). Nie jest pewne, czy zespół zdawał sobie sprawę, że tę samą zależność opisali już 15 lat temu inni badacze badający dziedziczny zanik mięśni u... psów (klik).