Jak rzadki jest więc rdzeniowy zanik mięśni? Broszurki różnych fundacji podają zgodnie: jedno na 6–10 tysięcy urodzeń. Sześć tysięcy, bo tak wychodziło z badań częstotliwości nosicielstwa (jedna na 38 osób). Dziesięć tysięcy, bo tak wyszło kiedyś z liczenia pacjentów z SMA.
Tak naprawdę dotyczy to tylko USA. Tymczasem w Polsce nosicielem jest co 35. osoba, a więc SMA powinien mieć co pięciotysięczny noworodek. Zdiagnozowanych zostaje prawie dwukrotnie mniej: co dziewięciotysięczne dziecko. W Chinach według ichniejszego ministerstwa zdrowia co 42. osoba jest nosicielem mutacji, co daje 1:7000 urodzeń. Na Tajwanie jest lepiej: 1:9000. Najlepiej wypadają Estonia i Węgry: zaledwie u jednego na 14 000 dzieci stwierdza się SMA. Czyżby ludy pochodzenia uralskiego były mniej podatne na tę mutację?
Na przeciwnym końcu skali leżą rejony, gdzie tradycją są związki małżeńskie między osobami spokrewnionymi. Niby spoko, po co do rodziny zapraszać obcego… Tyle że wtedy geny też zostają w rodzinie – i klops. Tak więc w Maroku jedno na 1800 niemowląt rodzi się z SMA: mutację ma jedna na 25 osób. Tyle samo, co wśród białej ludności Republiki Południowej Afryki. Zmutowany gen SMN ma też aż co dwudziesty Irańczyk, a w Arabii Saudyjskiej nosicieli jest jeszcze więcej – według pewnych obliczeń nawet co jedenasta osoba. To jednak nic w porównaniu z pewną arabską wioską w odciętym od świata zakątku Izraela, gdzie mutację SMN wykryto u co siódmej kobiety i co dwusetny noworodek przychodzi na świat chory.
Tak więc myślimy sobie: jak rzadkie jest naprawdę SMA w skali globalnej?
Na pewno nie jesteśmy sami.
