Salbutamol

O specyfiku takim przeczytaliśmy po raz pierwszy pod koniec 2010 roku. Lia wówczas bardzo traciła siły, z dnia na dzień przestała stać na nogach. Wtedy właśnie natrafiliśmy na dwa badania salbutamolu, przeprowadzone w 2002 i 2008 r. we Włoszech na dzieciach z SMA. Zainteresowały nas bardzo, bo specyfik nie dość, że podobno zwiększał ilość proteiny SMN kodowanej przez gen SMN2, to wyraźnie poprawiał sprawność fizyczną u dzieciaczków, do tego nie powodując poważniejszych skutków ubocznych (w przeciwieństwie np. do polecanego wcześniej dość toksycznego kwasu walproinowego). Czytaliśmy te dwa raporty na wszystkie strony i wydało nam się, że coraz bardziej słabnąca Lia mogłaby zacząć brać to coś na próbę.

Pamiętam, zacząłem zastanawiać się na głos, skąd tu w Taszkencie wziąć taki salbutamol.

Alicja odpowiada: Z apteczki.

Rzeczywiście, nie mogliśmy wyjść ze zdumienia, że oto w kuchni w apteczce stała buteleczka salbutamolu, który, jak się okazało, parę tygodni wcześniej miejscowa lekarka przepisała Lii na kaszel (bo salbutamol też rozszerza oskrzela). Wkrótce, po paru mailach do specjalistów, Lia zaczęła dostawać ten słodki malinowy syrop regularnie – w dawkach takich, jak w obu próbach klinicznych we Włoszech. Po jakimś czasie wydało nam się, że Lii słabnięcie spowolniło.

Kiedy Lia znalazła się pod opieką lekarzy angielskich, dostaliśmy oficjalną zgodę konsultantów ze szpitala na Great Ormond Street na kontunuowanie tego specyfiku – co ponoć nie było normalną praktyką u tak małych dzieci. Tymczasem w zeszłym tygodniu na konferencji w Warwick okazało się, że zespół z Great Ormond Street Hospital od dłuższego czasu przeprowadzał próbę kliniczną salbutamolu na dzieciach z SMA III i właśnie zdecydował się przedstawić wyniki.

Rezultaty zaprezentowano na posterze, którego kopię otrzymałem wczoraj dzięki uprzejmości członków zespołu:

Jak widać, badaniem objęto dwadzieścioro troje dzieci i nastolatków, wszystkie z SMA III i na chodzie, które codziennie przez kilka lat przyjmowały salbutamol. Wykresy ilustrują, jak ich sprawność zmieniała się w czasie. U niemal wszystkich pacjentów w ciągu kilku miesięcy od rozpoczęcia kuracji ogólna sprawność fizyczna przestała się pogarszać, a u wielu zaczęła się nieznacznie polepszać. Opisy obok podają dawkowanie i wymieniają zaobserwowane efekty uboczne (silniejsze u pięciorga dzieci, które z tego powodu musiały przerwać terapię, słabsze u trojga). Wyniki są tak zachęcające, że zespół z Great Ormond Street Hospital sugeruje przeprowadzenie szerszych prób specyfiku na pacjentach z SMA IIIa i IIIb.

Alicja zwróciła właśnie uwagę, że skoro na poziomie molekularnym salbutamol ma zwiększać poziom transkryptów genu SMN2 kodujących pełnowartościową proteinę SMN – to u osób mających mniejszą liczbę kopii genu SMN2, a więc z niższymi typami SMA, działanie salbutamolu powinno być słabsze.

Na dziś dzień, Lia przyjmuje salbutamol nieprzerwanie od ponad półtora roku, bez widocznych efektów ubocznych; ma regularnie monitorowaną pracę serca (EKG) i poziom potasu we krwi. Wczoraj przyszły wyniki jej czerwcowych badań funkcjonalnych, dostała 34 punkty na skali Hammersmith – o jeden punkt więcej niż w grudniu!